杜氏肌营养不良症
杜氏肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy,DMD)是一种由抗肌萎缩蛋白(Dystrophin，Dys)基因突变引起的，进而导致全身肌肉渐进性损伤和运动机能衰退的X染色体连锁隐性遗传病。DMD基因由79个外显子构成，全长约2.2×bp，其中cDNA的长度约为14×bp。DMD突变的种类有很多，其中大片段重复占据5%-10%，大片段缺失占据60-65%，小片段重复、缺失、点突变占25%-30%1。
作为X染色体连锁的隐性遗传病，DMD多发于男性，女性多为携带者，据统计在男婴中的发病率约为1/-1/，整体患病率约为15/-20/。通常情况下，患者在4岁左右就会出现步行异常，行动迟缓，无法稳定站立等病症，12岁左右则需要依赖器械出行，并最终在20岁上下由于呼吸和心脏功能衰竭导致死亡2。
DMD治疗方法
DMD基因突变造成的抗肌萎缩蛋白缺失会引起一系列的机体病理变化，包括肌肉萎缩、钙过载、炎症、组织缺血等，针对这些病理变化治疗的治疗方式和药物也应运而生。主要分为：对症药物、物理治疗、基因治疗和干细胞疗法。
治疗方法
上市药物
研发中药物
针对无义突变的通读疗法
Ataluren(Translarna)
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激素
Prednisoline
Deflazacort
Vamorolone
抗纤维化
Changshanone
HT-
外显子跳跃法
Eteplirsen
Goldirsen
Viltolarsen
Casimersen
Suvodirsen(WVE-)
其他针对NF-κB的药物
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Edasalonexent
调节肌肉细胞中
钙水平的药物
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PoloxamerNF
Omega3
AT-
BGP-15
促进肌肉生长
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BMS-
Domagrozumab
Givinostat
Ezutromid
基因编辑
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基因替代疗法
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干细胞疗法
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物理治疗
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目前针对DMD患者的不同疗法及对应的上市药物和研发中药物1
基因治疗方面主要包括：基因替代疗法、外显子跳跃法、基因编辑等。其中外显子跳跃法是通过采用补充和修饰RNA或DNA寡核苷酸来调控外显子跳跃，进而调节抗肌萎缩蛋白前体mRNA的剪接，恢复DMD阅读框并产生具有部分功能的抗肌萎缩蛋白。这样的抗肌萎缩蛋白虽然短于正常抗肌萎缩蛋白，但是具有一定的蛋白质功能，可以减轻病症，延缓疾病的进展3-5。
外显跳跃治疗可以治疗大部分DMD患者
来源：Sarepta
