为了推动对结节性硬化症（TSC）这一罕少见病的重视，从年以来，每年的5月15日被设为全球结节性硬化症关爱日。但遗憾的是，迄今这一疾病在公众甚至是不少专业医学工作者中的认知仍然有限。本文以版中国结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗与管理专家共识为蓝本，希望通过通俗化的解读帮助患者朋友及其亲属对单纯的肾错构瘤及结节硬化症相关性肾错构瘤在诊疗上的异同有一些初步的了解，从而更好地促进医患双方的沟通。但相关疾病的具体诊疗措施仍需在专业医生的指导下根据患者的具体情况进行抉择。如若有患者朋友以之为依据对自身病情进行机械的“自我诊疗”，则和笔者科普的目的南辕北辙了。在接受超声、CT等影像学检查时，“肾脏实性占位”是一个让患者朋友们视之色变的诊断。关于肾脏实性占位，专业医生常常会提及两个“90%”，即约90%是恶性肿瘤，且其中约90%是肾细胞癌。而在占比约10%的肾脏良性肿瘤中，肾错构瘤是最为常见的一个类型。肾错构瘤病因不明，多发于中年女性，因其由不同比例的脂肪组织、平滑肌及畸形血管构成，又称为肾血管平滑肌脂肪瘤（RenalAngiomyolipoma，RAML）。过去认为RAML是很少见的一种疾病，近年来，随着医学影像学的发展和人们对健康体检的重视，其检出率逐渐升高。多数肾错构瘤患者在早期并无明显症状，当其体积增大到一定程度后可能引起腹部膨隆并在腹部触及肿块，因为压迫邻近器官和组织还可导致腰腹胀痛等不适。较大体积的肾错构瘤可能自发或因碰撞等外力因素诱发破裂出血，患者往往会出现腰腹疼痛和血尿等症状，严重的大出血可导致失血性休克，如延误诊治可危及生命。除了小部分脂肪含量极低的肿瘤，多数肾错构瘤可通过超声、CT及磁共振（MR）等影像学检查手段得以确诊。在临床中约80%的患者属于单纯的肾错构瘤，肿瘤多为单侧单发。一般来说，对于瘤体小于3cm的无症状患者可以不少于每年1次的频率密切随访。对于大于3cm的肿瘤，则应该根据肿瘤的大小、数量及位置采取微创或开放、保肾或全肾切除等不同的手术方式进行治疗。随着早期诊断率的提高和外科技术上的发展，目前大部分的肾错构瘤可以通过微创的腹腔镜/后腹腔镜手术进行保肾肿瘤切除。对于出现破裂出血的的错构瘤患者，在急性期我们首先要注意防治休克，如病情稳定可以保守治疗4-6周后再考虑进一步的外科处理，对于持续不能自限的出血可首先考虑行选择性肾动脉栓塞，必要时甚至需切除患肾挽救生命。值得高度重视的是，约有20%的患者，肾错构瘤只是一种叫做结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）的全身性疾病的一部分，其肿瘤往往为双侧、多发且瘤体较大。TSC是一种由于TSC1或TSC2基因突变导致而引起的常染色体显性遗传性病，可能累及人体的所有器官，但以肾、脑、皮肤、心脏和肺表现突出。其中肾脏病变、癫痫及新生儿心脏横纹肌瘤是TSC患者常见的死因。年国际TSC共识委员会制定了临床诊断和基因诊断两个独立的TSC诊断标准。临床诊断主要依靠患者的11个主要特征和6个次要特征（表1），具有2个主要特征或1个主要特征+2个及以上次要特征均可确诊为TSC；若仅具有1个主要特征或只有2个次要特征为可能诊断。在非病变组织中检测出TSC1或TSC2基因致病性突变可以确诊为TSC，推荐采用外周血标本进行基因检测，但是基因检测阴性不能排除TSC的诊断。对于TSC患者，肾错构瘤只是全身性疾病的一部分，如果忽视了对TSC的诊断，盲目的手术切除不仅存在极高的术后复发风险，也可能使患者肾功能难以保存甚至彻底丧失。研究发现TSC1或TSC2基因突变引起TSC1/TSC2复合体功能异常，解除了对雷帕霉素靶蛋白复合体1（mechanistictargetofrapamycin
