接上篇“疫情回望录（三）降不下来的胆固醇”
我对患者李阿姨的高胆固醇血症已束手无策，尽管冠脉支架手术暂时解决了眼前的问题，可未来呢？如果病根不解除，恐怕预后不容乐观。我将李阿姨的经历告诉我心内科同学，她说要不试试“瑞百安”，瑞百安？此乃何物？
家族的魔咒
病人李阿姨身上有些不同寻常的体征，一是角膜脂质环（图1），据病人说这个角膜环在她20多岁就出现了；二是跟腱肿大（图1），也是在20岁左右出现，当时跟腱不仅肿，而且痛，医生考虑“跟腱炎”，建议她穿平跟鞋，后来倒也相安无事。
图1.角膜脂质环和跟腱*瘤而李阿姨的家族史更为离奇，她家族中有多名成员年纪轻轻就发生猝死。据李阿姨描述，她1岁的时候父亲就过世了，李阿姨的母亲猜测可能死于“心脏病”，去世的时候只有40多岁；李阿姨的哥哥在30多岁的时候突发心肌梗塞，好在抢救及时捡回一条命，但当时做介入的医生说他“血管条件非常差，如同七八十岁的老人”，10年之后他的哥哥还是因为“心脏病”猝死了，去世时50岁都没到；李阿姨还有一个堂姐，朋友请吃饭的时候我还见过，聚餐后没多久，她便在某天晚上悄无声息地与世长辞了，年龄在60岁左右。这些可能还不是全部，据他族里长辈说“她父亲家族里的人寿命都不太长”。显然，这是一个家族性高胆固醇血症。到目前为止，李阿姨已经是家族中寿命最长的人，我想李阿姨之所以预后较他们好，应该和她常年服用他汀类药物有关。
家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症是低密度脂蛋白受体或其相关基因突变导致的一种常染色显性遗传疾病，迄今为止发现的致病基因有LDLR、APOB、LDLRAP1和PCSK9。家族性高胆固醇血症患者自出生以后就出现高胆固醇血症，患者早期可出现角膜脂质环和*瘤（位于眼睑、踝关节、手指、肘关节及膝盖等处），累及跟腱时可出现脚后跟及小腿后群肌肉酸痛，最致命的威胁是冠心病，患者动脉粥样斑块形成的速度远高于正常人，因此可出现早发的冠心病。
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